兒童非癲癇的動作行為 (感謝 楊敏子醫師提供)
兒童的非癲癇、突發性疾病的臨床觀察、原因探討、及鑑別診斷上對兒科醫師是頗具挑戰性的，也對家長形成一定的恐慌，而導致患童接受不必要的檢查與治療。
在幼兒期就可以觀察到搖晃身體、撞頭、搖頭等節律性自我刺激行為；搖晃身體在6個月大左右出現，通常比搖頭、撞頭的動作略早出現，發生機率也較高。這些動作發生的時間都在15分鐘以內，而且都在4歲之前自動消失。撞頭的發生率約5%，男孩比女孩多；搖頭動作發生率約6%；搖晃身體的發生率約20%。這些動作常出現在想睡、疲憊、或獨自一人時；撞頭也常發生在生氣憤怒時，有些報告指出這些搖晃行為會刺激前庭系統、對粗動作的發展有所助益。
自慰的行為可出現在任何年紀，最常見在3、4歲左右及青春期。嬰幼兒能經由對外生殖器的好奇及摸索，進而發現觸摸外生殖器時所引起的快感；但隨著周遭的新奇事物的出現，這些觸摸性器官的動作會逐漸減少。有節律性摩擦性器的自慰行為很少在2歲之前出現；然而嬰幼兒的自慰行為通常不以觸摸外生殖器來表現，而常以固定動作，如夾緊雙腿摩擦大腿兩側、靠著枕頭或桌子摩擦下腹或恥骨上部位，有時是身體僵直或彎曲合併出汗、臉潮紅、發出呻吟聲，最後呈現疲憊或睡眠狀態。
在孩童期也有一些類似抽筋的反覆性動作，如在孩童睡著及快醒時也會出現不自主的突發性肢體抽搐；孩童清醒時，焦慮或運動時偶而會有單發性肌抽躍、點頭、抽動及妥瑞症症候群。發呆、做白日夢常合併失神狀，有時被當作失神性發作。失神發作一般在5~15秒，可合併眨眼、自動症，且失神發作可被過度換氣而引發發作，發作時腦波有典型放電波。這些特點可與發呆、做白日夢區分。
過度換氣症候群常因焦慮而引起。在發作時會有呼吸加速，臨床上會合併感覺異常、手腳發麻、僵硬、頭昏眼花、胸悶、胸痛、心悸、噁心；除非發作時間夠久，否則意識是清楚的。過度換氣症候群常見在青少年時期；此類患者常合併慢性症狀，如：焦慮、頭痛、沮喪、憂鬱與大腸急躁症，或有精神心理疾病。40%患童的症狀能持續到成人。治療方式除了心理支持外，可用屏息、深呼吸、套塑膠袋呼吸等減輕其代謝性鹼血及血中二氧化碳濃度過低所引發之不適。
發脾氣、不能控制的憤怒行為則常見於過動兒或有性格異常者，常常又踢又打又咬，且合併自律神經症狀，如：臉紅、發汗，有時呈現脫離症狀、忘記發作當時的狀態或情形；發作之前可能有焦躁不安的感覺，有時會被誤認為複雜性局部抽筋。有些長期便祕的孩童，會因為要憋住便意而突然出現身體彎曲、停止活動，有時會被誤認為僵直性抽筋。
自我激發行為不只會發生在幼兒，也常見有神經精神異常之患童，如：智障及自閉症；常見的搖晃身體、撞頭、搖頭等動作，這些動作造成前庭神經刺激、可能產生類似母親搖動小孩的效果。在感覺障礙的孩童，如：視障者會出現自我刺激的動作、觸摸自己眼睛，聽障的孩童則觸摸自己耳朵。自閉及雷特氏症候群有無目的、反覆性、固定扭手的奇怪動作；其他如點頭、伸舌頭、過度換氣、抽動、咀嚼等也常被觀察到。有些特殊症候群會出現自殘或自閉行為，但在求診時不一定會出現症狀，當然這中間也有可能是假病者。所以有賴家長提供正確的描述，包括年齡、發生的時間及情境、有無激發因素、持續時間及症狀；詳細的身體檢查又助於排除潛在的神經系統疾病。
正確的診斷不但可以減少家長的不安及焦慮，並可避免不必要的檢驗及癲癇藥物治療。
呼息屏息發作 (感謝 黃婉愉醫師提供)
呼息屏息發作為兒童期常見的疾病，好發於6個月~6歲的兒童，其發生率約占健康兒童的1.6~4.6%。
所謂呼吸屏息發作是指臨床上的健康兒童在情緒受到刺激、驚嚇、憤怒或疼痛的情況下，突發哭聲、持續呼氣屏息數秒，導致臉色、膚色產生改變。嚴重發作者，往往發生抽搐發作或是肌張力改變。
呼吸屏息發作在臨床上區分成兩大類，依患者發作時臉色改變的情形，將其區分為發紺型發作及蒼白型發作，其病理生理學的機轉也不盡相同。蒼白型發作主要是自主神經調節問題所導致；而發紺型發作則較複雜，被認為除了自主神經調節問題外，與呼吸之生理機制有關。
呼息屏息發作主要是依據詳細的病史及發病過程以做為臨床診斷；而在鑑別診斷上，往往需要安排心電圖檢查，來與延長Q－T症候群作區別；另外也要和癲癇性發作及嬰幼兒行為問題作鑑別診斷。
在治療上，對於一般的呼吸屏息發作，因其多在5~7歲左右可自行緩解，也甚少後遺症，往往在減少患者的刺激並給予父母親情緒上的支持即可；對於合併抽搐發作患者，可考慮投用抗癲癇藥物以減少發作時間。
痙攣與非痙攣
Q：我的小寶寶常會四肢或下巴抖動，請問這是一種痙攣現象嗎?
A：四個月內的小寶寶有時候會出現下巴或四肢末梢抖動的現象稱為陣攣，並非來自於腦神經的異常放電；大部分不會超過10秒，這是一個自然現象並非痙攣。
Q：區分痙攣與非痙攣的方式，就是用手去握住寶寶抖動的肢體；如果握住會停止的話就不是痙攣現象，而是一般的抖動，這樣對嗎？
A：這是一個簡單的區分方式，通常抖動現象我們用手去握住四肢的確會停止；但少數末梢抖動的情況會十分明顯，握住也未必會停止。所以握住不會停止的未必就是痙攣現象，有時候還是抖動。
Q：那該如何區分是四肢抖動或是痙攣現象呢？
A：其實最好區分的方式還是觀察寶寶的意識狀態；如果是純粹的四肢抖動，不會因此而意識喪失，寶寶也不會因此而哭出來，或停止喝奶的動作。若是痙攣現象，則可能會暫時意識喪失、唇色發紫；痙攣現象結束後，通常寶寶因為受到驚嚇或不舒服而哭出來，也會因此而暫停喝奶現象。
熱性痙攣 (感謝 李秀芬醫師提供)
一、定義
熱性痙攣是指年紀介於一個月至六歲的嬰幼兒或兒童，之前無非熱性抽搐的
病史，當體溫大於38.4℃時所合併的抽搐，但須排除中樞神經系統感染及急性電解質失衡的狀況。熱性痙攣是最常見的兒童抽搐，發生率在美國為2%~4%，日本為9%~10%；在六個月大至三歲大的兒童最常見，好發年齡為十八個月，七歲以後則不常見。
二、病因
真正致病因仍不清楚，曾有數種假說認為與熱性痙攣有關；除了體質(家族、
基因)外，包括體溫上升的速度、發燒時的最高體溫、第六型皰疹病毒感染(玫瑰疹)及高溫造成腦部海馬迴的變化，均可能造成熱性痙攣。
三、臨床症狀
熱性痙攣依臨床症狀分為1.單純型熱性痙攣：抽搐當時合併高燒、為全身型抽搐、發作時間小於15分鐘，且發作後神經學檢查正常，2.複雜型熱性痙攣：抽搐當時可能沒有合併高燒、但可以是在發作的二十四小時內曾有高燒，為局部性抽搐或合併多種型態的抽搐，發作時間超過15分鐘，發作後神經學檢查可能為不正常。
四、就醫及治療原則
熱性痙攣的診斷主要是依病史做推斷，因此最重要的是發作時目擊者的描述，要觀察病人發作前的症狀、發作當時的體溫、發作時的情形，包含抽搐型態演變過程(頭、眼、臉、手、腳各種姿勢變化)、持續的時間、病人意識狀況及發作後的各種狀況，這些在臨床上對於判斷是否為熱性痙攣及日後是否演變為癲癇都是很重要的參考資料。一旦發生熱性痙攣應送醫尋找原因。
五、居家照顧事項
病童發作時，可先測量病童體溫，若有發燒應先給予肛門塞劑；接著給予下
列措施：避免病童受傷、勿強壓病童、守著病童、絕對不可以強塞任何東西進入病童嘴巴或有任何強迫撬啟病童口腔的動作；協助病童側躺改善呼吸，發作時或剛剛發作完畢，都不可讓病童吞食任何食物(包括流質)，這可能使病童哽住或者嗆到，之後建議送醫確定原因。
Q：熱性痙攣是一種癲癇嗎？
A：熱性痙攣不是一種癲癇。
Q：熱性痙攣的原因是什麼呢？
A：熱性痙攣是因為嬰幼兒的大腦對於體溫的升高比較敏感、腦部穩定性較差；所以當體溫急速升高時，大腦無法負荷而引發抽搐現象。
Q：熱性痙攣必須注意甚麼狀況呢？
A：熱性痙攣是因為發燒引起的，但是要排除同樣會有發燒症狀的中樞神經感染，例如：腦膜炎或腦炎，所以要特別注意小寶貝的精神狀態。如果小寶貝精神不佳、睡眠時間長，甚至出現嘔吐現象就要懷疑腦膜炎或是腦炎、必須緊急送醫處理，以免引發後遺症。
Q：熱性痙攣的發生比例是多少？有家族性嗎？
A：3%~5%的兒童會發生熱性痙攣的現象。熱性痙攣的孩童通常具有家族史（兄弟姊妹中同樣有熱性痙攣的比例高達五成以上）。
Q：什麼是典型熱性痙攣的要件？
A：熱性痙攣發生當下時、病童的體溫要超過38℃以上，年齡介於6個月~5歲之間，而且之前不能有過任何一次體溫正常卻痙攣的現象。
Q：何謂單純的熱性痙攣與複雜的熱性痙攣呢？
A：所謂單純性的熱性痙攣就是全身性且對稱性的發作、每次的感染過程中只有一次的發作，而且發作的持續時間少於15分鐘；相反的，不符合單純性熱性痙攣的任何一項原則，則稱為複雜性熱性痙攣。也就是說，當不是全身性的發作或是左右兩邊不對稱的發作 (譬如頭歪一側，單側肢體抽搐….)、或是每回感染過程中有2次以上的發作，或是發作的時間超過15分鐘以上，這就認定為複雜性的熱性痙攣。
Q：為何要區分單純性的熱性痙攣與複雜性的熱性痙攣呢？
A：因為複雜性的熱性痙攣將來變成癲癇的機會比單純性熱性痙攣來的高。
Q：熱性痙攣的嬰幼兒平常該如何照顧呢？
A：熱性痙攣既然是嬰幼兒腦部不穩定、導致對於高體溫的承受力差，所以提早退燒是重要的，譬如：37.5℃以上就可以使用退燒藥水，38℃以上就可以使用退燒塞劑。
Q：熱性痙攣的預後如何呢？
A：只要是單純性的熱性痙攣，絕大部分的孩童到了5~6歲以上，就會因為腦部發育成熟而極少再發生熱性痙攣的現象；但是如果是複雜性的熱性痙攣，就要比較注意5~6歲以上是否還仍然是否有局部性的發作或演變成癲癇。複雜性的熱性痙攣應該做腦波檢查，以確定腦部電流是否有異常現象。
兒童癲癇 (感謝 陳珠瑾醫師提供)
一、定義
癲癇是一種反覆性、自發性的「發作」(抽搐)。發作是指腦部神經元的不正常放電而導致一個突發性、臨床神經功能或行為的改變。其實大腦具有上百億的腦細胞，彼此就是靠著電流來傳遞訊息；發作就好比電流突然出現短路或稱電線走火，是瞬間及暫時的。
二、病因
任何會導致腦細胞受傷的狀況都有可能就是造成癲癇的原因，像是新生兒窒息症、早產合併腦病變、腦部先天發育畸形、染色體異常、其他明顯的腦傷病史(腦炎、腦出血或腦腫瘤等)；但更多的情況是完全沒有任何腦傷的記錄，即使做了最進步詳細的檢查也找不到確定的病灶。其實找不到病因的兒童癲癇比例遠高於找得到的，往往令家屬很難接受。
三、臨床症狀
發作時的表現可以非常多樣化，而非只有一般的刻板印象(兩眼上吊、全身抽搐及口吐白沫)。根據發作是整個腦部或局部異常放電分為全面性癲癇發作及部分性癲癇發作。全面性癲癇發作又分大發作(又稱「全身性僵直陣攣型發作」)、小發作(又稱「失神性發作」，臨床表現為兩眼無神，動作突然僵住，人無意識，但不會倒下去，約數秒至十餘秒即恢復正常，好發於國小學童及青春期之少年，會被誤以為作白日夢)、肌抽躍性發作(突然抽動，像被電到，多表現於肩膀及手臂)及失張力性癲癇。部分性癲癇發作則根據腦部異常放電位置而有不同症狀，例如：運動區放電異常可能表現肢體抽搐，身體感覺區放電異常可能表現臉部麻木感，視覺區放電異常可能突然覺得東西模糊或大小改變，有的時候甚至發作時就只有噁心、腹痛。
四、就醫及治療原則
治療以服用抗癲癇藥物為主，而且必須長期服用。臨床上60~70%的兒童患者可以用單一藥物獲得很好的控制，但仍有15~20%的病人即使使用了適當的抗癲癇藥物仍無法獲得很好的控制，形成所謂的頑固型癲癇症；這時我們會考慮除了內科藥物治療的其他方式，像是生酮飲食療法或外科手術治療。
五、居家照顧事項
抗癲癇藥物一定要每天按時規律服用，千萬不要自己作主一下子把藥物全部停了；突然停藥會引起大發作。生活規律及作息正常也有益於生活品質；一些學術性機構，如：中華民國兒童癲癇協會、台灣癲癇醫學會或民間的相關社團會定期出刊物及舉辦相關的活動，可以讓家長及病友從中獲得更多正確的資訊及建立更健康的態度，也可得到非常重要的心理扶持。面對抽搐時千萬要保持鎮定、不要慌張，不需特別做什麼，避免嗆到及意外，必要時送醫處治。
假性癲癇發作 (感謝 陳珠瑾醫師提供)
假性癲癇發作，顧名思義就是臨床表現的症狀很像真的癲癇發作。但其發病原因並不像真的癲癇發作是由於腦部神經元的異常放電，而是由於心裡因素所致，因此也叫做心因性癲癇發作，也有人把假性癲癇發作歸類於精神疾患裡的轉化症。
根據統計約有10~30%是假性癲癇發作，而假性癲癇發作常常與真性癲癇是並存的，約有半數假性癲癇的患者本身就是真正的癲癇患者。假性癲癇女性多於男性，據統計約3.5：1的比例。
假性癲癇的診斷必須先排除其他可能造成混淆的非癲癇突發性疾患，像是昏厥、偏頭痛、動作異常及睡眠異常等，接著再與真性癲癇做以區分；最好的鑑別診斷方式，就是在病人發作時、同時錄下其臨床表徵及相對的腦波紀錄。假性癲癇的腦波通常是正常的，發作過後也沒有慢波的出現；所以通常需要24小時的腦波監視設備。有一些簡單的區分方式可供參考，例如真性癲癇發作時往往沒有特殊背景，但假性癲癇常可找到情緒障礙或環境因素的誘因；真性癲癇發作迅速開始、迅速結束(除非重積狀態)，假性癲癇則逐漸增強及緩慢結束；真性癲癇每次發作的樣子固定、變化不大、常眼睛及牙關緊閉、全身對稱性僵直或進入規律同步性抽搐、比較會傷到自己，反之假性癲癇可以非常戲劇性、發聲(吶喊、尖叫、啜泣)、動作也比較多變化(可能出現拍打、顫抖、打滾、頭及身體左右兩邊的晃動和四肢不自主的抽搐)、但很少會傷到自己。
假性癲癇的原因有可能是詐病，除非病人承認、否則需要很巧妙地觀察；另一常見的原因是潛意識的舉止，將心理的因素轉換為生理的症狀。假性癲癇的患者也合併其他的精神心理問題，如：神經質人格、焦慮及沮喪等。
假性癲癇的治療需要全方位的考量，包括原因的探討及治療計畫的設定。一般而言，兒童假性癲癇的預後比成人佳，可能與不同的致病原因及早期介入有關。
癲癇
Q：什麼是癲癇呢？
A：癲癇是因為腦部神經細胞過度活躍引起的臨床表現，就像電線走火般，突然間電流過度釋放，導致腦部電位混亂而表現出外在或內在的抽搐現象。
Q：癲癇跟抽搐的區分在哪呢？
A：抽搐是指單一次抽筋現象；而癲癇乃是指會再復發的抽筋。所以第一次發生可稱為抽搐；如果兩次、三次以上的抽搐，就可以稱為癲癇。
Q：癲癇之盛行率為何呢？
A：大約是0.3~1%的人口患者，也就是1000個人口裡面會有3~10個癲癇患者。
Q：導致癲癇的原因有哪些呢？
A：可能是先天或後天性腦部病變或傷害，如腦部先天性發育異常、頭部外傷、腦炎、腦膜炎、腦膿瘍、腦瘤、腦中風、腦缺氧。另外有一部份是特異性體質、也就是原因不清楚，這個部分可能跟遺傳比較有關係。
Q：那癲癇會遺傳嗎？具有家族性嗎？
A：癲癇患者通常只有低於兩成的家族史，也就是大部分的癲癇與遺傳無關。
Q：癲癇的發作一定會有動作上的抽搐嗎？
A：平常讓我們印象比較深刻的癲癇發作就是僵直陣攣型抽搐，通常是眼神上吊、牙關緊閉、嘴唇發紫、意識喪失、伴隨著肢體的強直而後產生陣攣現象。但是有一部份的癲癇發作，是以失去意識來表現，也就是所謂的失神性發作；這種患者通常眼神呈現呆滯，動作突然停格，有時候手裡甚至抓握不住物品而掉下來。所以這種失神性發作的病人，不一定會有動作上的抽搐現象。
Q：癲癇發作除了動作上的抽搐、失神性發作，還有其他症狀的發作嗎？
A：有一部份的癲癇發作會以感覺異常來表現，譬如：視幻覺、聽幻覺、或是覺得腹部有一股氣往上衝、聞到怪味道、心悸頭昏伴隨雞皮疙瘩…，這都是感覺性癲癇發作，有時候會因為視幻覺、聽幻覺而被以為是邪靈附身。
Q：癲癇該如何診斷呢？
A：癲癇最主要是經由家屬的描述或病人的自覺發作的過程，再配合腦波的檢查，確定腦部的異常放電。
Q：那要如何治療癲癇呢？
A：在確定癲癇診斷後，治療方向應該以癲癇的控制並排除引發癲癇的病因。通常藥物的治療必須達2年以上，只要這2年中沒有再發作，就可以慢慢減藥而達到停藥的目的。如果2年內有發作的話，就是從發作的那刻起再重算2年。
Q：如果在家裡遇到小寶貝癲癇發作時該如何處理呢？
A：最主要要維持病人呼吸道的暢通，協助側臥，並保護病人的頭部，移開易造成傷害的家具或物件，然後拿掉病人身上會造成約束的東西，如：眼鏡、領帶、緊身衣物…；最重要的是當病人牙關緊閉時請勿強行撬開病人的牙齒，以免牙齒脫落阻塞呼吸道，當然下一步就是要緊急叫救護車往醫院送。
Q：如果癲癇發作時，口腔裡有異物該如何處理呢？
A：如果異物是流質性的，通常在側臥的過程中它會由嘴角逐漸流出；如果異物是固體的，原則上考慮取出以免嗆到，但是在撬開口腔取出異物的過程中要特別小心，以免傷害病人。
Q：癲癇兒童該如何去管教呢？他的日常生活又該做何調整呢？
A：應採取正面的態度幫助病童去認識癲癇症，不要過度的保護溺愛，給予正常獨立的生活空間；並鼓勵病童多參與社交活動，也讓他了解規律服藥的重要性，養成正常規律性的生活作息。當然也要讓他的朋友及老師都了解他正在接受藥物治療控制中。
Q：有那些因素會造成癲癇發作呢？
A：發燒、睡眠不足、咖啡茶葉過量、喝酒、月經前後、聲光刺激或突然自行停藥都容易造成癲癇發作。
神經代謝疾病 (感謝 王本榮醫師提供)
一、前言
神經代謝疾病指的是由於先天性基因缺陷，導致某種催化或運送酵素缺損，而使化學物質堆積在細胞、組織、器官中，產生神經系統、甚至合併全身性症狀。而這類疾病由於病因、嚴重程度之不同，其發病時間及進行速度有很大差異。經由對這些疾病的致病機轉、臨床症狀之認識，再加上完整之家族史及病史，輔以各種檢查，希望能及早診斷、及早治療，以預防或減輕疾病之嚴重程度及後遺症。其中雖然很多疾病目前雖尚無有效之治療方式，但也可以了解疾病之可能進程及預後，訂定出最人性、最能維持生活品質的治療計劃，也可以透過遺傳諮詢以避免下一個悲劇的發生。
二、病因
先天性代謝疾病兼具遺傳性，罕見性及難治性。疾病之種類包含各種之胺基酸代謝異常、尿素循環障礙疾病、有機酸血症、碳水化合物的代謝異常、脂質儲積症、脂肪酸氧化異常、黏多醣儲積症及黏脂質代謝異常等。大多數的先天性神經代謝異常為體染色體隱性遺傳，當雙親皆正常但都是帶有此隱性基因的人，他們的下一代有1/4會得病，1/2為帶原者。但也有體染色體顯性遺傳，及性聯遺傳者。
三、臨床症狀
先天性神經代謝疾病之種類繁多，臨床表現常不具特異性、非常雷同，使得診斷非常困難。其臨床症狀及發病年齡常依各種先天性代謝異常而有所不同。即使是同一類型之先天代謝異常也因人而異。其關鍵端視所屯積之有毒代謝產物或所缺損之代謝產物而異。有時也會受到疾病及食物等環境因素之影響。
一般而言，通常碳水化合物、蛋白質或產生能量的代謝異常在新生兒或嬰兒早期即出現症狀，且惡化快速；比較不嚴重的，出現於嬰兒後期或幼兒期，而且呈現偶發作型。一些如溶小體儲積疾病、脂肪酸氧化異常等，通常在幼兒及兒童期逐漸出現症狀，其神經學及精神症狀持續惡化。
四、臨床之診斷依循三個方向：
1.病史及家族史：父母親是否有血緣關係，同胞兄弟姐妹或母系男性有原因不明之新生兒或嬰幼兒死亡；對食物特別是含有蛋白質及碳水化合物的食物有抗拒，或尿液中呈現異味；在出生時身體健康，但在數小時至數星期後突然惡化；足月之新生兒沒有特殊之原因而出現敗血症；嬰幼兒至兒童期出現發作型嘔吐，步行不穩、抽筋、昏迷；外表異常、顏面粗糙、骨骼變型、毛髮皮膚病變、生長發育遲緩；有些發病快速又嚴重，不易復原；兒童、青少年甚至成人出現神經學或精神症狀，而且會持續惡化。以上情形皆可能羅患先天性神經代謝疾病。
2.身體理學檢查：神經症狀的定位，如有抽筋，智障疑有腦灰質病變；如果有身體僵硬，深部腱反射亢進疑有腦白質病變；出現眼振，眼運動神經麻痺疑有腦幹病變；出現身體不自主運動，則疑有基底核病變；是否有生長遲緩，外表畸形，毛髮、皮膚、骨骼、末稍神經病變，及檢查是否有肝脾腫大，眼底或眼角膜異常等。
3.各年齡層症狀：
(1).新生兒期：包括餵食困難、嘔吐、腹瀉、脫水、體溫不穩、呼吸急促或中止、心跳變慢、煩躁不安、不自主運動、肌肉張力不正常、抽搐及敗血症。
(2).嬰幼兒及學童期：反復發作的嘔吐、抽筋、倦怠、步行不穩、昏迷及類雷氏症候群之肝性昏迷、身體變形、骨骼畸形、毛髮皮膚異常、生長發育遲緩，心肌病變、肝脾腫大、肌肉張力異常、視力及聽力受損。
(3).青少年及成人期：程度不一的智障、學習行為異常、自閉、幻覺、運動障礙、肌肉無力、半身麻痺。在疾病、外傷、開刀及預防注射有時會使症狀加劇。
五、就醫原則
1.新生兒需接受新生兒篩檢
台灣的新生兒篩檢率己接近百分之百。目前串聯質譜儀已應用於新生兒篩檢，對於台灣代謝異常之病患有更大的幫助。
2.遺傳諮詢
對於在家庭中己經發生或可能發生的遺傳疾病的問題，在遺傳諮詢的過程中，可了解遺傳疾病的診斷、病因、治療方針，評估其遺傳形態及再發率，並可選擇之對策及各種倫理之考量。
3.若臨床症狀及家族史、病史疑有先天性神經代謝疾病，則須尋求小兒神經科醫師或新陳代謝科醫師之正確診斷及治療，以免延誤病情，並根據疾病之原因及情況，進行治療及介入計劃。
六、居家照護
對於特定疾病的診斷，須制定特定的介入計劃；但大多數的神經代謝疾病常伴有心智遲緩、生長遲緩及一些神經學病變。大體而言，早期嬰兒刺激訓練，支持性物理、職能、語言治療，食物營養及藥物治療皆是不可或缺的。對於一些程度嚴重、惡化很快、預後極差的案例，給予支持之治療以維持生活品質，而不一定要進行侵入性的治療或積極性的復健。家屬亦能尋求疾病及家屬團體(協會)之支持，無論在資訊的取得，知識經驗的分享皆非常有助益。最後，由青少年至成人之轉型及繼續照顧是非常重要的；其中病童之成長，心理行為的變化及對家庭之衝擊，都必須尋求專業團隊的支持與照顧；而增強社會大眾的了解及協助代謝性疾病有更好的明天，都是大家要共同努力的方向。
早產兒常見腦部疾病 (感謝 陳昭惠醫師提供)
一、前言
早產兒最常見的神經問題包括腦室出血及腦室周圍白質軟化症，這兩種病變都好發於懷孕週數小於32週或出生體重小於1500公克的早產兒。
二、什麼是腦室出血及腦室周圍白質軟化症？
腦室是腦中含有脊髓液的空間，在腦室裡面或附近出血就稱為腦室出血，一般是依照出血的量及合併問題，將出血分為四個等級：
第一級(原生質出血)－出血只發生在靠近腦室的一個小地方(原生質)。
第二級—在腦室內也有血塊，但範圍不超過一半。
第三級—腦室擴大。
第四級—腦室周圍的腦組織內也有出血。
第一、二級很常見，通常沒有什麼後遺症。第三、四級較嚴重，可能造成嬰兒長期的腦部傷害，可能合併水腦、發展遲緩、腦性麻痺、痙攣。
白質在腦的內部，傳遞神經細胞與脊髓之間以及腦部之間的訊息，當白質受傷液化就稱為腦室周圍白質軟化症。受傷的部位可能影響控制動作的神經纖維，隨著嬰兒的成長，肌肉可能變僵直、緊繃、不易動作。常合併有腦性麻痺、智能或學習障礙，以及視覺障礙，可與腦室出血同時發生。
三、為何造成腦室出血及腦室周圍白質軟化症？
早產兒的腦部血管非常脆弱及不成熟，很容易破裂出血。有呼吸問題(呼吸窘迫症候群)，或其他併發症的嬰兒更容易有腦室出血。越小越不成熟的早產兒越容易發病，通常都發生在出生頭三天內。早產兒腦室周圍的細胞較脆弱很容易受傷，氧氣不足、血壓不穩定、使用呼吸器、子宮內感染、早期破水都是腦室周圍白質軟化症可能的危險相關因素。
四、腦室出血及腦室周圍白質軟化症會有什麼症狀？
每個嬰兒的表現不同，從沒有症狀到嚴重者皆有可能。腦室出血常見的症狀，包括呼吸暫停及心跳變慢、膚色變白或發紫、吸吮力變差、哭聲變尖銳、痙攣、前囟門腫脹、貧血。
腦室周圍白質軟化症通常在早期沒有什麼明顯症狀，或者出現下肢張力變強、痙攣，幾個月後開始出現下肢僵直、肌肉緊繃。
五、如何診斷
臨床醫師會經由前囟門使用腦部超音波來觀察腦內部，以此診斷腦室出血，並根據其出血量來分級。腦室周圍白質軟化症嬰兒的腦部超音波可以一開始是正常，在出生後的一兩個月內才看到腦組織有空洞。核磁共振可以更清楚看到受傷的範圍，通常是超音波無法診斷者才需要此項檢查。
六、治療原則
雖然早產兒的照護已經有明顯的進展，但是仍無法完全避免腦室出血及腦室周圍白質軟化症。一旦發生時，沒有特殊的治療方式，只能防治其他可能讓腦室出血或腦室周圍白質軟化症更惡化的問題。如果合併有水腦，且腦室持續擴大，可能考慮手術治療，放置一條引流管將脊髓液體由腦部引流至腹部內。
七、居家照護
三、四級以上的腦室出血以及腦室周圍白質軟化症，日後合併嚴重發展遲緩的機會很高。建議嬰兒於出院後定期由兒童神經科醫師追蹤其發展，常需要早期療育，包括物理治療及職能治療等。
腦性麻痺 (感謝 高毓佳醫師 林明益醫師提供)
一、前言
腦性麻痺在國內的發生率估計為1/1000~3/1000左右。腦性麻痺為非進行性的腦部病變，是由於未成熟的大腦受到非進行性的傷害，導致運動及姿勢控制的異常。臨床特徵主要為肌肉張力改變、肌肉無力、不自主動作及運動失調，這些症狀有時會到3~4歲時才逐漸明顯。除此之外，患者也常合併智力、認知、語言、聽力、視力及吞嚥等多重障礙，也常合併癲癇出現。
二、病因
造成腦性麻痺的原因可分為出生前、生產過程中及出生後。早產本身就是造成腦性麻痺最常見的原因，難產或產後腦傷等各種原因造成的缺氧或傷害也會造成腦性麻痺，但有很多腦性麻痺原因並不清楚。
若依照神經受損的形式分類，可分為:
1. 痙攣型：肌肉張力增加，是最常見的一個類型。依據受損的部分，可分成三類：
(1)半身麻痺：只有左側或右側的身體受到影響。
(2)雙邊麻痺：通常四肢都受影響，但下肢比上肢嚴重。
(3)四肢麻痺：全身受影響，通常上肢比下肢嚴重或同樣嚴重。
2. 徐動型：四肢或臉部會有一些不自主的動作或緩慢的扭動。
3. 無張力型：肌肉張力降低。
4. 運動失調型：這類患者的姿勢不穩、平衡控制不好。
5. 僵直型：關節做被動運動時有阻力。
6. 混合型：上述症狀的組合。
三、臨床症狀
每個案例的臨床症狀，因損傷部位及嚴重程度而差距甚大；在發展方面，病人普遍表現出發展里程碑落後；腦病變本身雖然不會惡化，但臨床嚴重程度及功能障礙，會隨著成熟度及後天處置有所改變。臨床診斷依賴詳細的病史、理學及神經檢查，有時需輔以影像學檢查，例如超音波、電腦斷層或核磁共振。病史上母親懷孕及生產的過程，以及新生兒時期發生缺氧等事件，對於探究原因格外重要。神經檢查主要包括姿勢、肌肉張力、反射及異常的動作，理學檢查也須著重相關問題的評估。
四、就醫及治療原則
治療需整合小兒神經、復建、精神、骨科等團隊，一旦發現即開始早期療育，給予適當的感覺刺激，以期開發腦部的潛能，並藉由復健改變肌肉張力或減少關節變形。腦性麻痺患者有時須合併藥物、外科、聽力、語言等治療及輔具使用。任何腦性麻痺患者都無法完全恢復正常，但在專業人員和家長攜手合作下，可將其障礙程度降至最低。
腦部腫瘤 (感謝 張開屏醫師提供)
一、前言
兒童腦瘤的發生率雖然不很高，但是在兒童癌症中排名第二位，它的發生率僅次於白血病；相對於成人而言，兒童腦瘤出現的機率是相當高的。在七零年代以前，由於能精確診斷腦瘤的工具，如：電腦斷層或核磁共振掃描付之闕如，外科手術與術後的放射線治療、化學藥物治療的技術不夠成熟，罹患腦瘤的病童其預後並不樂觀，不過目前的情況已完全改觀。現在有精確的診斷工具、精良的腦部手術技術、精準的放射線治療技術以及各種類型的化學藥物治療，絕大多數的腦瘤病童，經由整合性的治療與照護，其腦瘤都可以有機會根除且維持著良好的生活品質。
二、病因
腦瘤的成因迄今未明，大多數的案例都找不出導致腦瘤的原因。少數是因家族性的體質，體內的抗癌基因有缺陷，因此腦瘤或其他腫瘤在家族內發生。放射線治療後導致的續發性腦瘤雖然少見，卻是腦瘤產生的原因之一。
三、臨床症狀
腦瘤初期的症狀往往很輕，即便是很有經驗的醫師也無法於腦瘤的初期做出正確的診斷。這些症狀包括：輕微的頭痛或嘔吐、容易疲倦、胃口減低等，跟一般孩子感冒或腸胃不適時的症狀完全一樣。隨著時間進展，由於腦瘤會越來越大，對腦產生壓迫效應、腦壓升高的症狀會越來越明顯，頭痛與嘔吐會越來越厲害，而嗜睡的現象也會越趨明顯。如果影響到小腦時，走路會不穩，像喝醉酒似的，走路很容易跌倒。
嬰兒時期，由於前囟門仍未關閉且頭蓋骨之間的骨縫仍未密合，腦瘤在嬰兒身上不易產生明顯症狀；但可觀察到嬰兒的頭圍迅速增大、前囟門膨出，有時兩個眼球會不由自主的向下凝視。
由於腦瘤所在的部位不一，所產生的臨床症狀也大異其趣：尿多、口容易渴、半夜常起來上廁所尿尿、半夜要準備大量的水以供飲用(以尿崩症的症狀作為腦瘤的初始表現)；眼睛看出去，看到的都是重疊的影像(以複視作為腦瘤初始表現)；仔細的看東西時，眼球會不由自主的顫動(以視神經功能不良作為腦瘤初始表現)；走路的時候，明明右邊就有根柱子擋在那裡，卻視若無睹，狠狠的撞上去(以視野缺損的症狀作為腦瘤初始表現)；講話或哭或笑的時候，嘴角歪向一側(以面神經麻痺作為腦瘤初始表現)；單側的手腳逐漸沒力(以類似腦中風的症狀作為腦瘤初始表現)；尚未到發育的年齡，第二性徵就顯現出來，或是年紀未到，就對異性充滿好奇心(以性早熟的症狀作為腦瘤初始表現)。
四、就醫及治療原則
就醫時要將孩子的症狀，包括每個症狀在多久以前出現、症狀在一天中的什麼時候最為明顯、症狀的嚴重程度是否與日俱增，詳詳細細的描述給醫師聽。於任何醫院所做過的相關檢查資料，也要提供出來讓醫師參考。
腦瘤的治療首重手術切除，手術切除下來的病理切片報告若為良性瘤，則通常不必做後續的治療；若病理切片報告為惡性瘤，通常需要後續的放射線治療與化學治療。
五、居家照護事項
孩子因病況導致平衡感差或手腳無力，行動時較容易跌倒受傷，因此行動中要特別注意安全。若因腦下垂體功能受損而需補充甲狀腺素、可體松或抗利尿劑，一定要遵從醫囑服用。化學藥物治療之後，孩子血中的白血球或血小板數量會降低，此時要避免感染與身體的碰撞；飲食與運動方面，當血球數目回復正常後，孩子想吃的或想做的都不必限制太多。
發展遲緩
Q：什麼是發展？與成長有什麼不同？
A：發展是指一個嬰幼兒隨著年齡增長而表現在動作、智能、社會認知、心理情緒各方面的進化；而成長乃是指身高、體重、頭圍的變化，所以兩個領域是完全不同的。
Q：什麼是發展遲緩呢？
A：發展遲緩是指未滿六歲的孩子，在成長過程中有發展速度緩慢，或是順序異常的現象。
Q：兒童發展的層面有哪些呢？
A：舉凡認知、感官知覺、動作發展、動作平衡、肌肉張力、溝通表達、社會適應、心理情緒發展都屬於兒童發展的層面。
Q：兒童發展有哪些特點呢？
A：兒童發展的特點有1.發展是功能的成熟與增強，2.發展有一定的順序，3.發展速率有個別差異，4.發展主要受遺傳與環境因素的影響。
Q：何謂發展功能的成熟與增強呢？
A：每項功能會有成熟且分化逐漸精細的順序，譬如：5~6個月的小寶貝會用整隻手去抓握，7~8個月就會用拇指、食指、中指來做抓握，到9~10個月以上就會直接用拇指和食指來做抓握，也就是”捏”的動作，這就是功能的成熟與增強。
Q：何謂發展有一定的順序呢？
A：簡單舉個例子，譬如：2個月的小朋友會微笑、4個月的小朋友會笑出聲音，這會有一定的順序，不會出現〝先笑出聲音然後才微笑〞的順序顛倒的狀況。另外就大動作方面而言，5~6個月會翻身、7個月會坐、8個月會爬、1歲會站立、1歲3個月會走路，這也是有一定的順序。
Q：何謂發展速率有個體的差異呢？
A：每個人因為遺傳與環境因素的不同，發展速率或多或少會有個體上的差異；譬如：幼兒平均是1歲3個月獨立行走，但有些幼兒11個月就會獨立走路，有的幼兒要到1歲6個月左右才會獨立走路。所以發展速率是有個別差異的。
Q：何謂發展受環境及遺傳因素的影響呢？
A：發展長會受遺傳與環境因素的影響，譬如：有的父母親比較慢獨立走路，小孩子相對也可能有比較慢會走路的現象。環境因素的影響更不容輕忽，譬如：現在很多家庭有外籍照護，造成家裡多種語言並行，因而造成幼兒出現語言混淆的現象；有些家庭過於重視英語，而在家庭環境中刻意塑造英語的環境而忽視母語，也會導致幼兒出現母語發展遲緩的狀況，這就是環境因素的影響。
自閉症
Q：什麼是自閉症？好發在哪個年齡層？
A：2~3歲是診斷自閉症的一個重要年齡層，通常自閉症會有一些臨床上的特色，1. 溝通工具的缺乏，2. 語言發展遲緩，3. 固著興趣與行為。
Q：自閉症患者的語言發展遲緩跟其他一般性的語言發展遲緩有何差異性？
A：一般非自閉症患者的語言發展雖然遲緩，但是還有一些溝通工具，譬如用肢體上的、眼神上的、表情上的、情緒上的來表達；但自閉症的患者的語言發展遲緩是相當嚴重的，更合併的其他溝通工具的缺乏，表情方面可能冷漠沒有辦法表達適切的喜怒哀樂，也不會使用肢體語言，所以溝通上往往有很大的障礙。
Q：何謂自閉症固著興趣及行為呢？
A：自閉症有一些固著的興趣及行為，譬如：喜歡看轉動的東西、只喜歡固定玩一種玩具；生活中會有固定的模式，如今天出門要經過幾個紅綠燈、經過幾個路口，如果那天繞了道、沒有按照既定行程走，有時候自閉症的患者就會表現出極大的焦慮。
Q：我們常常聽說自閉症的小孩往往有特異功能，這是事實嗎？
A：有一些自閉症的患者的確會有特殊技能，我們稱之為高功能的自閉症。很不幸的，絕大部分自閉症患者都不是高功能的自閉，意思就是有特異功能的自閉症患者其實只佔自閉症的少數比例；而且即使患者具有特殊技能，這個特殊技能在日常生活中往往沒有實質運用的價值。
Q：亞斯伯格症與自閉症有何不同？
A：亞斯伯格症與自閉症在臨床上有很多相似之處，也是具有社交技巧的缺陷，對某些特殊事物有超越一般常人的興趣固執。亞斯伯格症的患者比自閉症的患者有比較好的語言及認知力，這是最大的不同。
過動症
Q：什麼是過動呢？與好動有什麼不同？
A：好動乃是正常的生理現象；過動則是合乎醫療診斷上的病態現象。一般來說3歲是診斷的關鍵期。
Q：過動兒會有哪些特色呢？
A：過動兒有3個特色，1. 控制不了自己，就是活動量大、往往坐不住，2. 注意力不易集中，通常不到10分鐘思緒就飄走了，3. 容易衝動，常常不經思考就行動了，所以容易粗心犯錯。
Q：如何簡單的區分好動與過動呢？
A：好動只是一個正常的生理現象，基本上好動的小朋友對於有興趣的東西仍然可以撐10~20分鐘以上；而過動兒即使對於最有興趣的東西也往往撐不過十分鐘。
Q：過動兒除了注意力不集中及衝動行為外，在生活過程中與人際關係中有什麼困擾呢？
A：過動兒因為缺乏多方面的思考，容易粗心犯錯，情緒容易暴怒，所以可能出現品格上的障礙與人格偏差發展；也容易有情緒上面的障礙；因為注意力不易集中所以也會有學習上的障礙。所以過動兒的矯治往往需要各領域的諮商，並與老師好好溝通配合。
頭部外傷(感謝 王安慶醫師 陳錫洲醫師提供)
一、前言：
從嬰兒會翻滾起到學會跑跳之年齡，孩童發生頭部外傷幾乎是無可避免的。根據國內統計的結果，0~5歲的孩童發生頭部外傷的機率比5~14歲時候高，男孩比女孩多兩倍。兒童的頭部外傷大多預後良好，約有1%會出現嚴重的併發症。
二、原因：
小兒頭部外傷發生的原因常見的有摔倒、跌落、受虐、交通事故等。
三、臨床症狀：
臨床症狀的嚴重程度與受傷的機轉有關，比如交通事故的力道很大、頭部的影響就相對比較大。孩童常出現的症狀是直接撞擊處的頭皮或臉部，摸到腫塊或看到瘀血；腦震盪也很常見，有時可出現立即的、短暫的意識變化，也有可能出現視覺及平衡功能障礙。兒童頭部外傷最擔心的就是太大的力道而造成顱骨骨折、顱內出血及腦挫傷，有時在外觀不一定看得出來，但臨床上大都會出現明顯症狀。另外一個要特別注意的問題是「搖晃嬰兒症候群」，這是一個發生於嬰兒時期、非外傷性的嚴重腦傷；主要是因為這個年齡的孩童腦部支撐系統尚未穩定、腦部組織尚未成熟，因此外力的過度搖晃，尤其是加速減速的變化，常引起腦部的傷害。臨床上如果遇到嬰兒出現不明原因的嘔吐、意識障礙及抽搐時，就必需考慮到這個可能性；「搖晃嬰兒症候群」有可能是兒童受虐個案，依法是有需要通報的義務。
四、就醫及治療原則：
頭部外傷後，靜養並仔細觀察是最重要的；但是當孩童發生下列症狀時，建議立即送醫，包括抽搐、頭痛越來越嚴重、持續嘔吐的發生、兩側瞳孔大小不一、不易叫醒、意識不清、肢體呈現無力而無法正常走路爬行、極度地哭鬧、躁動不安、鼻孔或耳朵流出血樣或水樣的液體。
五、居家照護事項：
雖然小孩頭部外傷常會出現鵝蛋般的腫塊，但腫塊大小並不代表受傷的嚴重程度或併發症是否發生的可能性；頭部外傷若產生瘀傷，可在瘀傷部位冰敷，減少腫脹的程度。最重要是後續的觀察，特別是在受傷72小時或更長時間內；在受傷後，應注意每隔幾個鐘頭檢查病人一次，以確保併發症是否發生。在發生事件6小時內應減少進食，至多飲用開水；6小時後若有噁心、嘔吐的症狀，應避免進食。頭部外傷常是意外引起，而意外往往是可以預防的；一個安全的居家環境及隨時隨地的警覺心，是減少意外發生的不二法門。
嬰兒搖晃症候群(感謝 王安慶醫師 陳錫洲醫師)
一、 前言
嬰兒搖晃症候群是指因為施力於嬰兒或是幼小孩童頭部、劇烈的來回搖晃，突然前後急速移動、而毀壞腦細胞所造成的不良後果，可能會併發硬腦膜下出血、腦水腫、及視網膜出血或伴隨蜘蛛膜下腔出血。
二、病因
嬰兒搖晃症候群可發生在剛出生至四歲之孩童，而以一歲以下之幼兒為最常見。主要原因為幼兒期腦(頭)部發育相對較快，但頸部肌肉卻相對地無法強支撐頭部；且顱底較平，使腦實質較不能穩定固定、造成腦部較容易受外力而晃動。此外，嬰幼兒的腦部因含水分較高、髓化未完全，更易受旋轉力傷害而造成廣泛性軸索受傷。臨床上只要是嬰幼兒被劇烈前後用力搖晃，即有可能導致發生嬰兒搖晃症候群。一般而言，常見為照顧的大人以雙手置於幼兒腋下或雙臂，用力搖動幼兒造成，但其他的動作也可能導致傷害，譬如反覆的將小孩拋向空中、將小寶寶架在肩膀或背上搖動、騎坐在大人的腳或膝蓋上晃動、或旋轉等。
三、臨床症狀
臨床上嬰兒搖晃症候群會出現哭鬧不停、嘔吐、嗜睡、昏迷、呼吸暫停、抽搐、心跳過慢等症狀。25%嬰兒搖晃症候群無合併頭部瘀傷或身體其他地方骨折，但文獻報告約有80%之嬰幼兒會出現視網膜出血或視神經鞘出血；臨床上遇有懷疑嬰兒搖晃症候群時，應詳細檢查眼底、看有無視網膜出血，及做電腦斷層掃瞄、觀察顱內情況。臨床上，若4歲以下幼兒有下列症狀，如硬腦膜下出血、腦水腫及廣泛性軸索受損，視網膜出血及視神經鞘出血，而臨床檢查未發現有明顯頭部外傷、感染、代謝或出血異常，身上其他部位也沒有骨折或肩膀上臂瘀傷，症狀與發生過程陳述不符時，就要懷疑是嬰兒搖晃症候群，應通知醫院社工人員協助處理。但切記「嬰幼兒頭部震顫症病例」不一定等同於『受虐』。
四、就醫及治療原則
嬰兒搖晃症候群為造成嬰幼兒因外力傷害而死亡或長期發育障礙的主要原因。可能出現的後遺症因腦部受損情況而有差異；約有三分之一的受害者會死亡，三分之一會康復，三分之一會出現發育遲緩、認知失調、腦性麻痺、抽搐及失明等後遺症。
五、居家照護事項
嬰幼兒被劇烈搖晃，一部分是由兒虐造成；另一部分是因為寶寶經常哭鬧不安，而照顧的大人無法安撫或不得要領時，企圖阻止幼兒繼續哭鬧、以雙手置於幼兒腋下或雙臂，前後用力劇烈搖動而發生。哭是嬰兒表達身體不舒服的唯一方法，因此如何面對嬰幼兒的哭鬧，是為人父母者必修的功課。所有照顧者，都應被灌輸這個觀念，千萬不要以暴力粗魯的劇烈搖晃、企圖制止嬰幼兒哭鬧，不只適得其反，更可能會造成無法挽回的遺憾。
妥瑞症(感謝 台灣妥瑞症協會理事長 王輝雄提供)
談兒童頭痛(感謝 何啟生醫師提供)
一、前言
頭痛在兒科門診，尤其是小兒神經科門診的病人中是很常見的問題。根據統計，15歲以前的小孩有高達75%曾經經歷過很明顯的頭痛，其中有5.3%是屬於偏頭痛，15.7%有經常性的非偏頭痛性頭痛，而另外有一半的小孩則屬於非經常性的頭痛。
二、病因
談到頭痛，應先瞭解頭痛的來源。舉凡頭頸部的組織，包括頭顱外的皮膚、皮下組織、肌肉、黏膜、牙齒等，以及頭顱內的大血管、腦膜動靜脈等組織，這些都是疼痛的來源；當這些構造受到刺激、發炎、牽扯或擴張時，都會引發頭痛。所以頭痛的原因很多，輕微的疾病像是感冒發燒、中耳炎、鼻竇炎、扁桃腺發炎、牙齒齒齦發炎或是頭部皮下組織發炎、頸部肌肉扭傷的情形都可以引起頭痛。嚴重的病症包括腦部腫瘤、腦膜炎、慢性硬腦膜下出血、水腦症等也可以引起厲害的頭痛。
三、臨床症狀
臨床上我們習慣將頭痛分成以下幾類：
1.急性頭痛：是指以前沒有頭痛、突然發生的，譬如腦膜炎、頭部外傷、出血或全身感染等。臨床上，小孩突然發燒、頭痛再加上嘔吐的症狀，就必須詳細檢查是否有腦膜炎的可能，腦膜炎時很多小孩也會出現頸部僵硬的症狀。
2.急性復發性的頭痛：譬如偏頭痛，頭痛發作時，小孩很痛苦、噁心、嘔吐，必須停下原先的活動，休息後才會較改善；然而頭不痛時，小孩完全正常。
3.慢性進行性的頭痛：小朋友的頭痛已經持續了幾周甚至是幾個月，且頭痛的程度越來越厲害，甚至痛到哭、尖叫等，這種頭痛是醫師及家長最要注意的，因為腦瘤或顱內病變引起的頭痛屬於這一類。
4. 慢性非進行性的頭痛：小孩的頭痛已經很長的一段時間，斷斷續續、悶悶的頭痛，時好時壞；當兒童的功課壓力大時，頭痛較厲害也較頻繁，放假時似乎較不會抱怨頭痛。
5.偏頭痛：臨床的徵狀特性屬於陣發性的頭痛，不發作時完全沒有症狀。偏頭痛常合併腹痛、噁心、嘔吐的胃腸症狀，常常是一邊或兩邊太陽穴部位的搏動性疼痛，休息後頭痛常可獲得緩解；有些患者頭痛前會看到閃光或暗點等的視覺前兆。家族之中常常有相同偏頭痛者，這群小朋友也比較多有暈車的現象。青春期的青少年約有5%有偏頭痛，且女生較男生多。
四、就醫及治療原則
前面已經提到過，慢性進行性的頭痛的背後往往隱藏著嚴重的疾病，最令人擔心的、就是腦瘤引起的。所以家長在面對小孩頭痛時，應該注意那些情況呢？臨床上，這種腦瘤引起的危險性頭痛有一些徵兆，值得我們特別留意，這些危險的徵兆包括：
1. 非常劇烈的頭痛，使得小孩痛到哭鬧、尖叫。
2. 原先慢性非進行性的頭痛突然變得較厲害，並持續加重。
3. 持續頭部同一個部位的頭痛。
4. 小孩半夜睡著後、會再痛醒的頭痛。
5. 早上起床時特別厲害的頭痛，有時也會痛到嘔吐。這是因為當顱內有腫瘤時，腦壓會漸漸增高，而早晨時候的腦壓最高的緣故。
6. 當小孩用力解硬糞便或用力咳嗽時會特別痛的頭痛。
7. 頭痛合併有視力減低或其他神經學異常徵狀。
8. 頭痛合併有生長的障礙，譬如：身高長不大、或是頭部越來越大時。
在門診對於病患的家長及病童，我們都會給予頭痛的注意事項衛教單，特別提醒他們要留意上述的危險徵兆。
對於家中有頭痛的小孩，我們建議應帶給兒科，尤其是小兒神經科醫師作詳細的評估和檢查，排除頭部腫瘤等危險疾病的可能，有必要時再依照醫師的處方服藥。頭痛時，可教導小病人及家屬、按壓小孩雙手手腕橈骨側的「列缺穴」穴道，頭疼常可得到紓解。對於經常頭痛的小孩，平常生活起居應該避免劇烈的運動和頭部外傷，儘量不要太焦慮或太興奮；飲食方面要避免巧克力、起司、烏醋、香蕉、含亞硝酸鹽的肉類(火腿、臘肉等)；咖啡、濃茶、可樂也不要喝，調味料中的味素更不要使用，避免這些飲食可以減少頭痛的發作。
腦膜炎及腦炎 (感謝 邱南昌醫師提供)
一、前言
腦膜炎及腦炎是中樞神經系統發炎現象。發炎部位若在包在腦子外部的腦膜稱之為腦膜炎；若是腦實質本身則稱之為腦炎。有時候同時有腦膜受侵犯又有腦本質受到影響時，稱之為腦膜腦炎。絕大部分的腦膜炎或腦炎是微生物入侵中樞神經系統所導致，也就是說是中樞神經系統的感染。引起腦膜炎的微生物包括細菌、病毒和寄生蟲等，根據病原體的不同可分為細菌性腦膜炎、病毒性腦膜炎、結核性腦膜炎和寄生蟲引起的嗜伊紅性腦膜炎；非細菌性的腦膜炎又稱為無菌性腦膜炎。腦炎則以病毒感染為主。
二、病因
細菌性腦膜炎在兒童期最常見的病原體是肺炎鏈球菌，其次為b型嗜血桿菌；在嬰兒期則包括B群鏈球菌、大腸桿菌及其他革蘭氏陰性菌。病毒性腦膜炎以腸病毒最常見，其他還有不少病毒也會引起無菌性腦膜炎。會引起腦膜炎的寄生蟲主要是廣東住血線蟲。結核菌可引起腦膜炎但不一定合併肺結核。大部份腦炎是病毒感染所致，重要的病原體包括單純皰疹病毒、腸病毒、水痘病毒、日本腦炎病毒等，其他還有很多病毒也可能致病；黴漿菌也是重要的腦炎病原體。有時腦炎是源自感染後免疫系統的過度反應，反而傷了自身神經組織，此稱之為急性散漫性腦脊髓炎，又稱感染後腦脊髓炎。
三、臨床症狀
腦膜炎在較大孩子的典型症狀包括發燒、頸痛、脖子僵硬、嘔吐等。在嬰幼兒則較不具特徵，與敗血症難以區分或甚至合併一起，表現出發燒、倦怠、嘔吐等。細菌性腦膜炎往往來勢洶洶，病情惡化快速，甚至導致死亡或留下嚴重後遺症。病毒性腦膜炎預後通常良好，症狀輕微，在幾天內就改善，也少留下問題。腦炎常見的表現是發燒、嗜睡、意識改變、痙攣、局部神經學異常，如：手腳不太能動或眼球轉動受限等。
四、就醫及治療原則
孩子發燒若合併頭痛、嘔吐、頸部僵硬、嗜睡就要留意有無腦膜炎的可能，若再合併痙攣，更要小心是否為腦炎。要證實是否有腦膜炎或腦炎最重要的檢查是做脊椎穿刺、看腦脊髓液的變化。為了爭取治療時效，高度懷疑腦膜炎時、若認為可能是細菌感染，通常會先給予抗生素，待腦脊髓液培養結果再做調整。懷疑腦炎時則視情況可能會先給予特殊抗病毒藥物，再依檢查結果作調整。
五、居家照顧事項
部分導致腦膜炎或腦炎的病原體已經有疫苗可以預防，例如肺炎鏈球菌、b型嗜血桿菌、結核菌(卡介苗)、日本腦炎、小兒麻痺、水痘、麻疹、德國麻疹、腮腺炎、流行性感冒等。若不幸因為腦膜炎或腦炎留下神經系統後遺症，長期的復健訓練及心理支持，或抗癲癇藥物治療就非常重要。
步態不穩 (感謝 郭雲鼎醫師提供)
一、前言/定義
正常的步態是一種以雙腳反覆轉移重心、兩邊對稱且有規律的複雜運動。這個過程需要中樞神經整合視覺、觸痛覺、本體感覺、平衡感，再經由周邊神經傳到骨骼肌肉系統才能完成。這其中任何一個環節受損就會導致不規律、不協調的步態。
二、病因
步態異常的原因可以歸納成幾類：
1. 機械性的：關節壞死、關節發炎、關節僵直、骨折會造成關節無法正常彎曲；扭傷、挫傷導致局部的纖維化，進而影響肌肉的正常收縮。
2. 神經異常：感覺神經的病變、脊髓損傷、小腦損傷、大腦受損、顱內腫瘤或脊髓腫瘤、轉化疾患都會產生步態的異常。
3. 肌肉無力：肌肉發炎、重症肌無力、運動神經病變、運動神經元傷害，這些疾患會傷害周邊神經到肌肉的路徑，而導致肌肉無力。
4.疼痛：過度使用、感染性的關節炎、骨骼病變的疼痛也會影響運動 。
三、臨床症狀
不同部位的受損會造成不同的步態，像是忽快忽慢、踉踉蹌蹌、忽前忽後、抬不起腳板、過度抬起大腿、弧形的甩動僵硬的腳等等。
四、就醫及治療原則
需要詳細的病史詢問，包括：步態不穩是從何時開始的？最近是否有創傷或曾進行過度的運動？肌肉和關節是否有腫脹的情形？早晨起床是否有關節僵硬？最近數週是否有發燒或是體重降低的情形？步態不穩是否會因活動減少而緩解？除了步態不穩之外是否有不平衡的問題？是單側還是雙側無法平衡？眼睛是否有不正常的運動？能否順利的控制四肢？是否有顫抖的問題？是否經常向某一側摔倒？是否會感到暈眩？閉眼睛是否會加重步態不穩的情況？肌肉是否有無力的情形？是否有家族病史？
診療時完整的理學檢查是必需的。肌肉骨骼系統要檢查兩側肢體是否對稱、疼痛的區域、肌肉是否萎縮、脊柱有是否有突起或是凹陷；神經系統要確認肌肉的張力、反射是否增強或是減弱；伴隨有發燒、表皮有瘀血、淋巴結腫大、光敏感的時候要考慮是否有系統性的疾病。最後根據理學檢查的結果，進行肌電圖、神經傳導檢查、影像學檢查以確認精確的病灶；視情況也要抽血進行血液學和免疫學的檢查。
五、居家照顧事項
步態不穩、肌肉僵直或是無力的病人容易跌倒。由於步態不穩的原因相當多樣化，儘早發現病因才能進行正確的治療。
孩童昏倒了怎麼辦？談小兒昏厥(感謝 何啟生醫師提供)
一、前言
孩童暈倒的病例在兒科門診並不少見，據統計高達15%的孩童在青春期之前有過昏厥的經驗。所謂暈倒或昏厥，是指突然且短暫的失去知覺，並伴隨肌肉姿勢張力的消失。當暈倒發生時，病童往往全身軟弱無力，對外來刺激沒有反應，冒汗、血壓降低、脈搏變慢且瞳孔放大，症狀一般持續數秒至一分鐘，病人即自行恢復知覺。
二、病因及臨床症狀
造成孩子昏厥的原因很多，臨床上可分為以下三大類:
(一)自主神經失調：暈倒原因的很大一部份，是由於自主神經失調，引起調節心臟輸出量、血壓、腦血流量的障礙所引起。此大類又包括下列幾類:
A.血管張力失調性昏厥：這是最常見的原因，佔所有暈倒病人的50%。典型的徵兆是因心理或生理受到刺激，包括害怕，疼痛、焦慮等誘因。病人初期的症狀包括臉色蒼白、冒汗、嘔心，接著暈倒並失去知覺。
B.過度迷走神經衝動：可表現出心律變慢、房室接合處節律和竇房結功能不良。
C.反射性昏厥：包括a.嬰兒摒息症：常見於六個月至一歲半的小孩，一般小於六歲；b.咳嗽性昏厥：由於劇烈的咳嗽引起；c.吞嚥性昏厥：因吞嚥而引起，是因為迷走神經過分敏感所致。
D.起立性、姿勢性昏厥：是由於病人由躺或坐的姿勢突然站立，造成血壓降低，心臟回流量減少而引起。
E.解尿性昏厥：是由解小便引起的，較常發生是成人或是較大的青少年，病人在清晨起床解尿當時或之後發生。
(二)心因性：沒有任何前兆而突然發生的昏厥，常常是心因性的；在孩童的昏厥中，因心臟異常而引起的雖然少見，卻可引起嚴重的後果，甚至死亡。它包含下列幾類：
A.心率不整：由於心跳過快或過慢引起腦部灌注血流降低而引起昏厥。
B.心臟血流阻塞。
C.發紺性心臟病：引起發紺發作或缺氧性發作的心臟病變。
D.其他：心肌炎或心肌病變。
(三)非心因性：
A.抽搐痙攣：痙攣可引起暈倒，可能有前兆，常有全身強直陣攣性抽搐和之後的嗜睡或神智不清的狀況，發作時間常大於二分鐘以上且常伴隨尿失禁。
B.深呼吸症候群：病人可能由於自覺或不自覺的不安焦慮、或許胸部有壓迫感或呼吸困難，於是不斷地加深其呼吸，不久開始頭暈、四肢手腳發麻、全身軟弱而暈倒。
C.偏頭痛：昏厥性偏頭痛常有前兆並伴隨著劇烈的枕部頭痛，它發生的原因和椎動脈、基底動脈血管血流不足有關。
D.代謝性疾病：低血糖可引起孩童昏厥，但為少見的原因，它的前趨症狀包括：虛弱、飢餓、流汗、神智混亂。另外，嚴重的貧血會降低血氧攜帶的能力而造成昏厥。
E.歇斯底里症：歇斯底里症發作的昏厥好發於青少年，且在有目擊者前發生，病人描述症狀發作時很鎮靜。這類病人倒下時卻很少受傷，病人往往是因為心裡的壓力經由身體的症狀表現出來。
三、臨床診斷
醫師對於昏厥病人在診斷上會針對以下幾點來著手：
A.病史：昏厥的診斷，臨床病史是最重要的；除了詢問病人及家屬，目擊者的描述可提供很大的幫助。由於社會問題的衍生，很不幸地，藥物濫用漸漸成為青少年昏厥的原因之一。
B.理學檢查：每位病患皆需作詳細的全身檢查，包括：神經和心臟的評估，特別要檢查病人躺臥時和站立五至十分鐘後的生理徵候，包括：脈搏、血壓等。
C.測試檢查：包括血液血球計數、血糖，心電圖檢查，有時需藉助24小時心電圖監測或心臟超音波；腦波也是很重要的檢查，可分辨嬰兒摒息症等或真正的抽搐痙攣。對於懷疑血管張力失調性昏厥，臨床上可作傾斜板站立測驗，大約有80%的敏感性。
四、就醫與治療
治療的原則首重找出真正的病因，對症醫治。
A.自主神經失調性昏厥：單純的暈倒或血管張力失調性昏厥一般不需要冶療，但醫生會向病患及家屬解釋並避開誘因。假使昏厥的次數頻繁以致影響生活起居或上學時，則可藉助一些藥物的幫忙。一些病患增加鹽分和水分的攝取可降低昏厥的頻率。
B.心因性昏厥：要針對病因給予抗心律不整藥、永久心臟節律器、外科手術矯正構造或傳導缺陷。
C.非心因性昏厥的治療：也是要針對病因，若是抽搐痙攣要視情況給予抗癲癇藥物，心理問題則需兒童心智科醫師做行為心理諮詢與治療。
總之，造成昏厥的病因很多，大部分孩童的昏厥起因於血管張力失調性昏厥，醫師經由仔細的病史詢問和身體理學檢查或檢測常可找出大部分的病因，昏厥的孩童在臨床上應該尋求小兒腦神經科以及小兒心臟科醫師的診治，探求真正的病因並加以處理與治療。
昏厥 (感謝 樂俊仁醫師提供)
昏厥是一種突發性的、短暫的(少於2分鐘)意識喪失，合併姿勢維持張力喪失並能自動恢復的現象。昏厥是腦中血流灌注量暫時不足的表現。在急診室的就診患者中佔1%，在住院患者中佔6%；統計上，青少年的發育期之前約有20~50%的孩子都至少經歷了一次的昏厥。絕大多數的昏厥都是良性的，但是病童、家人及醫師都仍懷有可能猝死的擔心。
從病理學的角度去看暫時性的昏厥，可以有以下過程：直立→靜脈血回流減少→左心室灌注量不足→兒茶酚及心臟腎上腺素能的張力上升→心跳加速→左心室機械接受器受刺激→傳導致腦幹上的迷走神經核→迷走神經傳出的影響(心跳減慢)加上交感神經方面的萎縮(血管擴張及血壓降低)→昏厥。
從發病的機制可將昏厥分成兩大類：心因性昏厥及神經心因性昏厥。
心因性昏厥主要由以下兩種原因引起：阻塞性(大動脈狹窄、肥厚性阻塞性心肌病變、原發性肺高壓等)及心律不整等。其相關因素為：平躺時發作，無昏厥前症，可長於5分鐘，於運動時發作，合併胸痛或心悸，過去有心臟病病史、家族中有猝死者。
神經心因性昏厥是最常見的，即姿勢性及情境性(反射性)。其相關因素為：直立、久站、突然起立、人多擁擠、太熱、抽血、看到血、疼痛、害怕、疲乏、服藥等。
在診斷方面當然首重病史：何時開始？多頻繁？有沒有相關的誘發因素？有沒有目擊證人？有何發作前期及發作後的表現？發作時患者有何表現？有沒有抽搐動作？持續多久？有沒有心臟病病史？家人中有沒有猝死者？其次是理學檢查，重點是神經學檢查及心臟血管檢查。
昏厥的典型症狀為：前期症狀—頭暈、視力模糊、上腹不適、噁心、蒼白、盜汗；發作期－意識及姿勢維持張力喪失，往往有抖動或僵直現象；自動恢復期－沒有神經學方面的後遺症(完全恢復有時會長達1小時)；恢復後期－可以有噁心、蒼白、盜汗虛弱的表現。
有一些跟昏厥容易混淆的疾病有：低血糖、急性內出血、呼吸暫停症、過度換氣症候群、歇斯底里症、癲癇。如果發作後恢復太慢、又找不到心臟方面的問題則應會診精神科醫師。治療方面應該避免相關刺激因素或藥物症狀治療；心因性昏厥的預後較差，其猝死的機會也會比較大。
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